Prima del ventesimo secolo non esisteva il concetto di autismo e quindi molti casi potrebbero essere diagnosticati solo a posteriori. Lo stesso John Langdon Down, colui che scoprì la Sindrome di Down nel 1862, avrebbe diagnosticato più volte tale disordine nei casi da lui studiati. Il termine "autismo" deriva da un termine greco che significa "stesso" e fu inizialmente introdotto dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler nel 1911 per indicare un sintomo comportamentale della schizofrenia sui lavori svolti in precedenza da Emil Kraepelin. Il termine "autismo"come si intende negli anni attuali è stato utilizzato per la prima volta da Hans Asperger(1906-1980) nel 1938. In seguito si passò ad indicare una specifica sindrome patologica nel 1943 ad opera di Leo Kanner(1894-1981) che parlò di "autismo infantile precoce".
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